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基因檢測意義何在?

發佈時間:2020年09月21日 分類:醫療資訊 來自:幸福家庭

基因伴隨生命一直都在,其實基因測檢測在生活運用也比較多。

一對年輕夫婦,妻子懷孕進行遺傳病篩查的時候,丈夫王先生聽說唐氏篩檢測的範圍太小,檢測率又低,於是讓妻子做了產前無創DNA基因檢測。

寶寶出生後,王先生在從電視媒體看到許多因為用藥不當,從而導致兒童藥毒性耳聾等一系列問題的新聞報導,從而意識到兒童用藥的重要性。於是給寶寶做了兒童安全用藥檢測,明確寶寶有不同類型藥物代謝強弱,對哪些藥有不良反應,應該如何用哪一類型藥物。檢測結果顯示:寶寶對於卡那黴素、阿木卡星敏感,儘量避免食用。藥物明確後,寶寶如果生病吃藥,可以吃什麼藥,不能吃什麼藥,吃藥的劑量,年輕夫妻都了若指掌。

隨著寶寶慢慢的長大,成長階段一直都很健康快樂, 可是最近年輕夫妻開始犯愁了,因為從寶寶五歲時開始他就有許多愛好如愛畫畫,愛跳舞,喜歡架子鼓。因為寶寶的愛好廣泛,王先生和妻子不知道應該培養哪一個,很糾結。同時也因為他們都是普通的上班族早九晚六的,因此平日裏沒有很多時間培養孩子,更沒有那麼多錢培養寶寶的每一個愛好,但是寶寶感興趣的才藝又很多,該送寶寶去學哪一個呢?夫妻倆決定給寶寶做一個兒童天賦潛能基因分析檢測,主要檢測八大智能發現孩子的天分,檢測結果顯示寶寶藝術基因中的舞蹈天賦比較高,所以準備著重培養寶寶的舞蹈愛好。

寶寶小王十四歲的時候,他的爺爺因為結腸癌病倒了。結腸癌的臨床治療主要途徑之一是抗VEGF抗體、抗EGFR抗體聯合化療結合靶向藥物。這種療法能夠明顯延長轉移性結直腸癌患者的生存期。然而晚期結直腸癌EGFR治療僅對KRAS野生型患者(沒有發生突變的正常狀態)能夠起到療效。也就是說,小王的爺爺要先進行KRAS癌症靶向用藥基因檢測,確定其是否屬於野生型,在進行用藥。這樣可以鑒別對藥物無應答的晚期結直腸癌患者,從而減少過度治療所導致的治療費用的增加和不必要的毒副作用。

小王的爺爺生病的事對全家打擊不小,王先生一家人意識到癌症、慢性病這些其實離自己不遠。加上小王的外婆患了糖尿病,外公有高血壓。於是這一家決定做慢性病基因檢測,畢竟這些慢性病並不是全部都與遺傳相關,與生活習慣、飲食、環境有很大關系。如果是高危風險,及時調整自身的生活習慣,也能降低患病幾率。檢測結果王先生患肺癌幾率較高,而妻子患糖尿病幾率較高。於是兩夫妻調整了生活作息習慣,不再熬夜,並且減少了高鹽高油高GI的食物攝入,並且每週鍛煉3-4次,防治疾病的發生。

王先生一家好在年紀都不大,能夠及時發現自身健康的問題在哪里,並作出調整,無疑是很幸運的。而這份幸運也離不開這對夫妻對基因檢測的瞭解與信任,因為瞭解所以知道在什麼時期做哪一種檢測。因為信任,所以認定檢測結果從而給出自己的改變方式。

小王漸漸長大,後來畢業開始工作了,有時候工作需要應酬喝酒。喝酒的時候總是會臉紅,小王的直覺告訴他,他酒精不耐受了。但是有時候不得不喝酒,於是做了酒精代謝能力檢測。通過檢測,知道了自己的酒量,一次只能喝半杯,絕不過量。
再後來小王也結婚了,他的老婆也懷孕了。王先生一家人十分欣喜,把老夫妻倆這麼些年因為基因檢測受到的益處告訴了兒媳,於是兒媳去做了產前無創DNA基因檢測。

以上就是基因檢測對一家人的作用。基因檢測不僅是預防和治療疾病,更多的是讓一家人健康地生活,避免許多不必要的健康損失,擁有最適合自身的生活方式,免去疾病的後顧之憂。現在你明白基因檢測的作用了嗎?

如果已經患了腫瘤,基因檢測又給我們帶來什麼呢?

靶向治療是目前腫瘤治療的比較大的進展,在靶向治療之前需要做基因檢測以明確有沒有相應的靶點,可以使用靶向藥物。特別是在肺癌、乳腺癌、結直腸癌以及被列入各種相應的指南當中。以肺癌為例在使用靶向藥物之前,需要明確到有沒有EGFR基因突變或者ALK基因突變及R0S1等等。如果有EGFR基因突變可以使用靶向藥物,總之靶向藥物如果有基因突變,療效比化療藥物明顯良好,而且副反應很輕。更重要的是大部分靶向有口服的劑型,方便病人在家使用,提高患者的依從性也提高了療效。

目前越來越多的醫學專家認為,對許多腫瘤患者,最佳的治療是參加臨床試驗,也鼓勵患者參加臨床試驗。目前臨床研究都是在3甲醫院進行並免費提供藥物和相關檢查,接受新藥物治療的患者有望從臨床試驗中獲得治癒、延長生存或減輕痛苦等額外的效果,而這些有可能是採用常規治療無法取得或效果較低的。