約翰·霍普金斯大學新的研究得出結論，如果擴展了收集個體遺傳資訊的標準方法以捕獲更多研究人員現在可以解密的變體，遺傳學家便可以找出目前無法診斷的疾病原因。

約翰霍普金斯大學生物醫學工程學教授亞曆克西斯·巴特爾(Alexis Battle)的實驗室已經開發出一種技術，可以開始識別存在於所有人基因組中的潛在有問題的稀有遺傳變異，特別是如果標準收集方法中包括其他遺傳測序資訊的話。研究小組的發現發表在最新一期的《科學》雜誌上，並且是美國國立衛生研究院資助的基因型組織表達(GTEx)計畫的一部分。

巴特爾說：“這可能會造成很大的影響。每個人都有大約50,000種變體，這種變體在人口中很少見，我們絕對不知道它們中的大多數在做什麼。”“如果收集基因表達數據，可以顯示出患者細胞中哪些蛋白質以什麼水準產生，那麼我們將能夠以更高的速度識別出正在發生的事情。”

儘管大約8%的美國公民(主要是兒童)患有遺傳病，但大約一半的病例未發現遺傳原因。根據巴特爾的說法，更令人沮喪的是，更多的人可能生活在尚未發現的遺傳影響較小的健康細微疾病中。

她說：“我們真的不知道有多少人因遺傳畸變四處走動而引起健康問題。”“他們完全得不到診斷，這意味著我們無法找到導致他們問題的遺傳原因。”

個性化基因組學領域無法表徵這些罕見的變體，因為未測試大多數遺傳變體，特別是基因組“非編碼”部分中未指定蛋白質的變體。她說，這樣做將代表一個正在成長的領域的重大進步，該領域專注於個人基因組的測序和分析。

戰役實驗室開發了一種稱為“分水嶺”的計算系統，該系統可以搜索大量的基因數據以及基因表達，從而預測個體基因組的變異功能。他們在實驗室中驗證了這些預測，並將這些發現用於評估在大規模基因收集中捕獲的稀有變異，例如英國生物庫，百萬富翁計畫和傑克遜心臟研究。結果有助於表明哪些稀有變體可能會影響人類特徵。

巴特爾說：“我們在這一領域可以做出的任何改善都會對公共衛生產生影響。”“即使指出遺傳原因是什麼，也會給父母和患者帶來極大的滿足感和理解力，並且可以指出潛在的治療方法。”